ВїSoy compatible con mi pareja? Short de el В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

La documentaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre noticia o indicaciones los denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada individuo de dichos genes, de semejante forma que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la altercado, por varias causas, en la referencia genГ©tica puede tener como fruto la apariciГіn de la enfermedad. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen estГЎ alterada. Otras son sobre herencia recesiva, es decir, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las 2 copias alteradas (la del padre y la de la origen).

Se calcula que Hay mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por una mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Uno de cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alteraciГіn genГ©tica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes sobre ello porque no existe la biografГ­a familiar de indisposiciГіn, o nunca hay sintomatologГ­a al tratarse sobre la indisposiciГіn recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la enfermedad deberГ­a heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

В«En realidad no hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo sobre traspasar una indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de los padres de niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la enfermedad mydirtyhobby genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn sobre 1 a 25 ), se estima que podrГ­an transcurrir 175 aГ±os entre el primer caso sobre la casa y no ha transpirado la apariciГіn de uno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas manera de predisponer esta transmisiГіn?

Lo que en el presente se puede realizar serí­a identificar a las parejas de peligro, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas desplazándolo hacia el pelo que puedan tener un ví¡stago con esa enfermedad. Lo cual es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. En realidad nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo sobre transmitir una indisposición genética a su descendencia.

Con el fin de reconocer este riesgo se realiza un anГЎlisis hereditario de un panel de enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por medio de una sola muestra de sangre o saliva. Conforme la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que Posibilitan estudiar un cantidad variable de enfermedades. La desigualdad de un test a otro es el grado y tГ©cnica sobre detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores de la indisposiciГіn severa y un 1.9% estaban en responsable riesgo por acontecer los dos portadores del tiempo gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar del anГЎlisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas de de mГ­ВЎs grande peligro genГ©tico o en las casos sobre acudir a donaciГіn sobre gametos ya que, de esta manera, se aumentan los criterios de alternativa para la elecciГіn.

SerГ­В­a significativo recalcar que aquellos test igualmente tienen sus limitaciones en la detecciГіn (no obstante son bajas) y no ha transpirado no se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas probables; no obstante son la herramienta Гєtil de descubrir asГ­В­ como alcanzar reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, para un mejor asesoramiento e individualizaciГіn la advertencia serГ­В­a ir an una consulta mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos resolver todas tus dudas.

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