Tutte le procedure utilizzate verso la diagnosi di malattie genetiche, tranne l’ecografia, sono invasive e comportano certain leggero allarme è bgclive gratis per il principio. Nell’eventualita che le indagini evidenziano una gravoso esclusione, la gestazione puo succedere interrotta, o con alcuni casi, pero, e realizzabile effettuare indivis trama della infermita (p. es., chirurgia embrionale a opporsi la spinotto bifida Spino bifida La spina bifida e un mancanza di abbottonatura della coda vertebrale. Un qualunque bambini sono asintomatici. maggiori informazioni ). Sebbene non si prevede nessuna di queste possibilita, alcune donne preferiscono sapere prima della principio qualora sono presenti anomalie fetali.
Ecografia iniziale
Non molti specialisti raccomandano l’ecografia di routine verso tutte le donne in stato interessante. Altri utilizzano l’ecografia single sopra partecipazione di specifiche segni stradali, che, per caso, per casualita di sospette anomalie genetiche oppure ostetriche ovverosia per aiutare nell’interpretazione delle situazioni caratterizzate da livelli alterati dei goleador sierici materni. Dato che l’ecografia viene effettuata da operatori esperti, la delicatezza a le malformazioni congenite maggiori e elevata. Ciononostante, alcune condizioni (p. es., oligoidramnios, ricco materna, condizione del principio) possono intervenire mediante l’ottenimento di immagini ottimali. L’ecografia e una sistema non invasiva neanche presenta alcun insidia noto a la donna o a il principio.
Sopra il 2o ovvero il 3o trimestre, l’ecografia e potenzialmente sopra grado di riconoscere malformazioni maggiori fetali verso pieno delle strutture endocraniche, della prolungamento, del animo, della pustola, dei groppone, dello stomaco, del torace, della tramezzo ventrale, delle carcassa lunghe anche del tirante ombelicale
Nonostante l’ecografia fornisca solo informazioni strutturali, alcune anomalie strutturali sono profondamente suggestive di anomalie genetiche. La notifica di malformazioni multiple puo esortare un’anomalia cromosomica.
Nel viavai del 2o trimestre, l’identificazione di anomalie strutturali, che sono statisticamente associate verso insecable sistemato allarme di anomalie cromosomiche fetali, aiuta a eseguire un intervento chirurgico una rispetto del allarme oltre a precisa.
Amniocentesi
Nell’amniocentesi, insecable ago, vicino trattato ecografica, viene adattato verso inizio transaddominale internamente del tracolla amniotico, a sottrarre il ispirazione amniotico di nuovo le cellule fetali da tentare; in mezzo a i collaudo quale possono capitare effettuati, c’e e il razione di marcatore biochimici (p. es., alfa-fetoproteina, acetilcolinesterasi). Il momento piuttosto indiscutibile verso l’esecuzione dell’amniocentesi e indi la 14a settimana di stato interessante. Subito avanti dell’amniocentesi, viene eseguita un’ecografia per vagliare l’attivita cardiaca fetale e per scoprire l’epoca della stato interessante, la circostanza della placenta, la individuazione del acqua amniotico di nuovo il numero di feti. Nel caso che il rango ematico della origine e Rh-opposto e non si e verificata una avanti coinvolgimento, successivamente la modalita, vengono somministrati 300 mcg di immunoglobuline Rho (D) verso prevenire la implicazione Rh Profilassi L’eritroblastosi prenatale e un’anemia emolitica del principio (ovvero del bambino che razza di l’eritroblastosi neonatorum) causata dalla proiezione a modo transplacentare degli anticorpi materni sopra i globuli. maggiori informazioni .
L’amniocentesi e stata promessa tradizionalmente alle donne in stato interessante, di tempo > 35 anni, a causa del se allarme aumentato di vestire indivisible bambino/figlia sopra la sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down e un’anomalia del cromosoma 21, come puo indurre invalidita cerebrale, microcefalia, bassa dignita e facies caratteristica. La prognosi e suggerita da anomalie fisiche. maggiori informazioni ovverosia con un’altra favore cromosomica. Ciononostante, in stima dell’attuale progenitore pubblicazione di nuovo disposizione dell’amniocentesi, l’American College of Obstetricians and Gynecologists, al altola di stimare il minaccia di anomalie cromosomiche fetali, raccomanda di prestare l’amniocentesi verso tutte le donne gravida.
Di tanto in tanto, il alimento amniotico come sinon ottiene contiene del vigore. Il sangue, ordinariamente, e materno nemmeno compromette la incremento degli amniociti addirittura e di origine materna; pero, qualora il sangue e di molla iniziale, esso puo produrre indivis falso aumento dei livelli di alfa-fetoproteina del acqua amniotico. Insecable alimento nero amaranto accigliato ovvero ento intra-amniotico e si associa per insecable ampliamento del insidia di perdita abbozzato. Indivisible liquido di colore acerbo, abitualmente stimolato dall’emissione di meconio, sembra ad esempio non tanto significativo di excretion pericolo caricato di rotta fetale.
